ଆଲପୋର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
ଆଲପୋର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ପୂର୍ବ ନାମ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ନେଫ୍ରାଇଟିସ୍, ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ବୃକ୍କ ରୋଗ, ଶ୍ରବଣହାନୀ ଏବଂ ଆଖି ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ | [୧] ରକ୍ତମେହ ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ | [୨] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ମୂତ୍ରରେ ପୁଷ୍ଟିସାର ପତନ, ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ, ଇଡିମା, ଆଖିରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଜବକାଚ ଏବଂ ଧୀରେ ଧୀରେ ବୃକ୍କ ବିଫଳତା ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ। [୨] ପ୍ରାୟ ୧୬ରୁ ୩୫ ବର୍ଷ ବୟସରେ ବୃକ୍କ ବିଫଳତା ହୋଇପାରେ | [୨]
| Alport syndrome | |
|---|---|
| Hereditary nephritis, familial nephritis[୧] | |
 Hearing loss in 13-year-old with Alport syndrome | |
| ବିଭାଗ | medical genetics[*] |
| ଲକ୍ଷଣ | Blood in urine, protein in the urine, high blood pressure, swelling, abnormal lenses of the eye[୨] |
| କାରଣ | Genetic mutation[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Suspected based on symptoms, confirmed by genetic testing or tissue biopsy[୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | IgA nephropathy, polycystic kidney disease, medullary cystic disease, thin basement membrane disease[୨] |
| ଚିକିତ୍ସା | ACE inhibitors, dialysis, kidney transplant[୨] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 50,000 people[୨] |
| Patient UK | Alport syndrome |
ଏହା ଏକ ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କ (୬୫% ରୋଗ) ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ (୧୫%) କିମ୍ବା ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରାଧାନ୍ୟ (୨୦%) ପଦ୍ଧତିରେ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ହୋଇପାରେ | [୩] [୧] ଅନ୍ତର୍ନିହିତ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଟାଇପ ୪ କୋଲାଜେନ ଥାଏ ଯାହା ବୃକ୍କ, କାନ ଏବଂ ଆଖିରେ ଏକ ଗଠନମୂଳକ ପଦାର୍ଥ ଭାବରେ ଥାଏ | [୨] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣ ତଥା ତନ୍ତୁ ବାୟୋପ୍ସି କରି ରୋଗ ଥିବା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । [୨]
ରୋଗୀର ଅବସ୍ଥା ଅଧିକ ଖରାପ ଦିଗକୁ ନ ଯିବା ପାଇଁ ଏହାର ଚିକିତ୍ସାରେ ଏସିଇ ଇନହିବିଟର ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ । [୨] ବୃକ୍କ ବିଫଳତା ପାଇଁ ଡାଏଲିସିସ ବା ବୃକ୍କ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। [୨] ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପ୍ରାୟ ୫୦,୦୦୦ ଲୋକ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ ।[୨] ପୁରୁଷମାନେ ମହିଳାମାନଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଲକ୍ଷଣପ୍ରଦ ଅଟନ୍ତି | [୨] ଏହି ବିକୃତି ପ୍ରଥମେ ୧୯୨୭ ମସିହାରେ ଗୋଟିଏ ବ୍ରିଟିଶ ପରିବାରରେ ହେଇଥିବା ଲକ୍ଷ କରିଥିଲେ ଚିକିତ୍ସକ ସେସିଲ ଏ ଆଲପୋର୍ଟ । [୪] [୫]
ଆଧାର
ସମ୍ପାଦନା- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ Kashtan, CE; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mirzaa, G; Amemiya, A (2019). "Alport Syndrome". GeneReviews. PMID 20301386.
- ↑ ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ ୨.୧୧ ୨.୧୨ ୨.୧୩ Watson, S; Padala, SA; Bush, JS (January 2020). "Alport Syndrome". PMID 29262041.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(help) - ↑ "Alport Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 18 January 2021.
- ↑ Alport AC (March 1927). "Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis". British Medical Journal. 1 (3454): 504–6. doi:10.1136/bmj.1.3454.504. JSTOR 25322864. PMC 2454341. PMID 20773074.
- ↑ Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (2010). The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (in ଇଂରାଜୀ). Infobase Publishing. p. 157. ISBN 978-1-4381-2095-9.