ପାରିବାରିକ ହାଇପରକୋଲେଷ୍ଟେରୋଲେମିଆ

Familial hypercholesterolemia
Familial hypercholesterolemia
Familial hypercholesterolaemia
	Yellowish patches of cholesterol above the eyelids. These are more common in people with FH.
ବିଭାଗ	Endocrinology
ଲକ୍ଷଣ	Yellowish lipid deposits within the skin, tendons, or eyes
କାରଣ	Genetic disorder
ବିପଦ କାରକ	Family history
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ	Cerebrotendinous xanthomatosis, sitosterolemia, hypercholesterolemia
ଔଷଧ	Statins, ezetimibe, PCSK9 inhibitors
ଚିକିତ୍ସା	Lifestyle changes, medication, apheresis
ପୁନଃପୌନିକ	1 in 250 people (USA)
	[edit on Wikidata]

ପାରିବାରିକ ହାଇପରକୋଲେଷ୍ଟେରୋଲେମିଆ ( FH ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀ ଯେଉଁଥିରେ ଅତ୍ୟଧିକ ଉଚ୍ଚ କୋଲେଷ୍ଟ୍ରଲ ସ୍ତର ଦେଖାଯାଏ | ^[୧] ଏହି ରୋଗ ହେଲେ ଚର୍ମ, ଟେଣ୍ଡନ କିମ୍ବା ଆଖିରେ ହଳଦିଆ ଲିପିଡ ଜମାହୋଇଯାଏ । ^[୨] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଅଳ୍ପ ବୟସରେ ହୃଦଘାତ ଏବଂ ଷ୍ଟ୍ରୋକ୍ ହୋଇପାରେ ।^[୧] ୪୫ ବର୍ଷ ବୟସରୁ କମ୍ ବୟସର ଲୋକଙ୍କର ହୃଦଘାତ ଥିଲେ ୨୦% ଲୋକଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ଥାଏ | ^[୩]

ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଏଲଡିଏଲ ରିସେପ୍ଟର, ଆପୋଲାଇପୋପ୍ରୋଟିନ କିମ୍ବା ପିସିଏସକେ୯ର ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଘଟିଥାଏ | ^[୨] ଗୋଟିଏ ହେଟେରୋଜାଇଗସ କିମ୍ବା ଉଭୟ ହୋମୋଜାଇଗସ ଜିନ୍ ଜଡିତ ହୋଇପାରେ | ^[୧] କ୍ୱଚିତ୍ ଅନ୍ୟ କେତେକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ମଧ୍ୟ ଏହି ରୋଗର କାରଣ ହୋଇପାରେ | ^[୧] ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଚିହ୍ନଟ ପାଇଁ ସାଧାରଣ ଜନତାଙ୍କୁ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ | ^[୩] ଏହି ରୋଫକୁ IIa, IIb, କିମ୍ବା III ଡିସଲିପିଡେମିଆ ଭାବରେ ଶ୍ରେଣୀଭୁକ୍ତ କରାଯାଇପାରେ | ^[୧]

ଚିକିତ୍ସାରେ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଖାଦ୍ୟ, ଧୂମପାନ ବନ୍ଦ କରିବା ଏବଂ ବ୍ୟାୟାମ କରିବାକୁ ଉପଦେଶ ଦିଆଯାଏ । ^[୨] ପ୍ରଥମ ଲାଇନ୍ ଔଷଧ ଭାବରେ ଉଚ୍ଚ ଡୋଜର ଷ୍ଟାଟିନ୍ ଦିଆଯାଏ ଯାହା ସାଥିରେ ଏଜେଟିମାଇବ କିମ୍ବା ପିସିଏସକେ୯ ଇନହିବିଟର ଯୋଗ କରାଯାଇପାରେ | ^[୧] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପଦକ୍ଷେପଗୁଡ଼ିକରେ ମାଇପୋମେରସେନ, ଲୋମିଟାପାଇଡ, ଏଲଡିଏଲ ଆଫେରେସିସ (ଡାଏଲିସିସ ଭଳି ପଦ୍ଧତିରେ ଏଲଡିଏଲ ଅପସାରଣ) ଏବଂ ଯକୃଟ ପ୍ରତିରୋପଣ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ | ^[୪] ^[୧]

ଏହି ରୋଗ ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରର ୨୫୦ ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ | ^[୨] ପ୍ରାୟ ୪୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଗୋଟିଏ କପି ଏଲଡିଏଲ ରିସେପ୍ଟରକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ ଓ ଦୁଇଟି କପି ପ୍ରାୟ ୧ ନିୟୁତରେ ଜଣକର ଦେଖାଯାଏ | ^[୩] ^[୧] ପୁରୁଷ ଏବଂ ସ୍ତ୍ରୀ ସମାନ ଭାବରେ ବାରମ୍ବାର ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି | ^[୧] ଫ୍ରେଞ୍ଚ କାନାଡ଼ିଆନ ଓ ଦକ୍ଷିଣ ଆଫ୍ରୁକାର ଆଫ୍ରିକାନର ଅଧିବାସୀ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି | ^[୫] ^[୬] ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ୧୯୩୮ରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ।

ଆଧାର

↑ ^୧.୦୦ ^୧.୦୧ ^୧.୦୨ ^୧.୦୩ ^୧.୦୪ ^୧.୦୫ ^୧.୦୬ ^୧.୦୭ ^୧.୦୮ ^୧.୦୯ ^୧.୧୦ ^୧.୧୧ ^୧.୧୨ ^୧.୧୩ ^୧.୧୪ ^୧.୧୫ Vaezi, Z; Amini, A (January 2020). "Familial Hypercholesterolemia". PMID 32310469. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
↑ ^୨.୦ ^୨.୧ ^୨.୨ ^୨.୩ Vaezi, Z; Amini, A (January 2020). "Familial Hypercholesterolemia". PMID 32310469. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
↑ ^୩.୦ ^୩.୧ ^୩.୨ Hopkins, PN; Toth, PP; Ballantyne, CM; Rader, DJ; National Lipid Association Expert Panel on Familial, Hypercholesterolemia. (June 2011). "Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia". Journal of clinical lipidology. 5 (3 Suppl): S9-17. doi:10.1016/j.jacl.2011.03.452. PMID 21600530.
↑ Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH (2003). "Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment". J. Clin. Invest. 111 (12): 1795–803. doi:10.1172/JCI18925. PMC 161432. PMID 12813012.
↑ Hopkins, PN; Toth, PP; Ballantyne, CM; Rader, DJ; National Lipid Association Expert Panel on Familial, Hypercholesterolemia. (June 2011). "Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia". Journal of clinical lipidology. 5 (3 Suppl): S9-17. doi:10.1016/j.jacl.2011.03.452. PMID 21600530.
↑ Januzzi, James L. (2011). Cardiac Biomarkers in Clinical Practice (in ଇଂରାଜୀ). Jones & Bartlett Learning. p. 786. ISBN 978-0-7637-6161-5. Archived from the original on 2021-08-28. Retrieved 2020-11-20.

[Stat2020-1] ୧.୦୦ ^୧.୦୧ ^୧.୦୨ ^୧.୦୩ ^୧.୦୪ ^୧.୦୫ ^୧.୦୬ ^୧.୦୭ ^୧.୦୮ ^୧.୦୯ ^୧.୧୦ ^୧.୧୧ ^୧.୧୨ ^୧.୧୩ ^୧.୧୪ ^୧.୧୫ Vaezi, Z; Amini, A (January 2020). "Familial Hypercholesterolemia". PMID 32310469. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)

[autogen1-2] ୨.୦ ^୨.୧ ^୨.୨ ^୨.୩ Vaezi, Z; Amini, A (January 2020). "Familial Hypercholesterolemia". PMID 32310469. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)

[Hop2011-3] ୩.୦ ^୩.୧ ^୩.୨ Hopkins, PN; Toth, PP; Ballantyne, CM; Rader, DJ; National Lipid Association Expert Panel on Familial, Hypercholesterolemia. (June 2011). "Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia". Journal of clinical lipidology. 5 (3 Suppl): S9-17. doi:10.1016/j.jacl.2011.03.452. PMID 21600530.

[Rad2003-4] Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH (2003). "Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment". J. Clin. Invest. 111 (12): 1795–803. doi:10.1172/JCI18925. PMC 161432. PMID 12813012.

[autogen4-5] Hopkins, PN; Toth, PP; Ballantyne, CM; Rader, DJ; National Lipid Association Expert Panel on Familial, Hypercholesterolemia. (June 2011). "Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia". Journal of clinical lipidology. 5 (3 Suppl): S9-17. doi:10.1016/j.jacl.2011.03.452. PMID 21600530.

[Jan2011-6] Januzzi, James L. (2011). Cardiac Biomarkers in Clinical Practice (in ଇଂରାଜୀ). Jones & Bartlett Learning. p. 786. ISBN 978-0-7637-6161-5. Archived from the original on 2021-08-28. Retrieved 2020-11-20.

[୧]

[୨]

[୩]

[୪]

[୫]

[୬]