ଆଣ୍ଡରସେନ-ଟାୱିଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
ଆଣ୍ଡରସେନ-ଟାୱିଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Andersen–Tawil syndrome), ଯାହାକୁ ଲମ୍ବା କ୍ୟୁଟି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ୭ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ।[୨] ଏହାର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ମଧ୍ୟରେ ଏକ ଦୀର୍ଘ କ୍ୟୁଟି ବ୍ୟବଧାନ ଦେଖାଯାଏ ଯାହାର ଅନିୟମିତ ହୃତ୍ ସ୍ପନ୍ଦନ ପାଇଁ ଏକ ପ୍ରବୃତ୍ତି ଥାଏ; ସାମୟିକ ପକ୍ଷାଘାତ ନାମକ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଦେଖାଯାଏ, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଦେଖାଯାଏ ଏବଂ ସ୍ୱଳ୍ପ ଉଚ୍ଚତା ବିଶିଷ୍ଟ ହୋଇଥାଏ ।[୩] [୨] ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଦୁର୍ବଳତାର କିଛି ମାତ୍ରା ମଧ୍ୟ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଇପାରେ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ ପିଲାଦିନରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ; ଯଦିଓ କେତେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ଲକ୍ଷଣର ବିକାଶ ହୁଏ ନାହିଁ ।[୩] [୧] ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ ହଠାତ୍ ହୃଦ୍ରୋଧ ମୃତ୍ୟୁ ଏବଂ ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ହୋଇପାରେ ।[୩] [୧]
| Andersen–Tawil syndrome | |
|---|---|
| Cardiodysrhythmic potassium-sensitive periodic paralysis, Andersen syndrome, long QT syndrome type 7, Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis[୧] | |
 This condition affects the QT interval (in blue). | |
| ବିଭାଗ | Cardiology, neurology, medical genetics |
| ଲକ୍ଷଣ | Abnormal heart rhythms, periodic paralysis, characteristic physical features[୨] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | Present at birth; symptoms onset in childhood[୩] |
| ଅବଧି | Lifelong |
| କାରଣ | Genetic (autosomal dominant)[୨] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Based on symptoms, genetic testing[୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Thyrotoxic periodic paralysis, other causes of LQTS[୧] |
| ଔଷଧ | Flecainide, potassium supplements, acetazolamide[୧] |
| ଚିକିତ୍ସା | Medication, implantable defibrillator[୧] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ~1 in 1,000,000[୪] |
ପ୍ରାୟ ୬୦% କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହା କେସିଏନଜେ୨ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ଘଟିଥାଏ ଯାହା ଏକ ଆୟନ ଚ୍ୟାନେଲକୁ ଏନକୋଡ୍ କରିଥାଏ ଯାହା ପୋଟାସିଅମ ପରିବହନ କରିଥାଏ ।[୩] କେସିଏନଜେ୫ ମ୍ୟୁଟେସନ ପରିବର୍ତ୍ତନ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ ଯାହାର କାରଣ ଜଣା ପଡ଼ିନାହିଁ ।[୫] [୨] ସାଧାରଣଃ ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ୍ ପ୍ରାଧାନ୍ୟ ଢାଞ୍ଚାରେ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଏ ।[୩] କେତେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶରେ ସମୟରେ ଏକ ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ହେତୁ ଘଟିଥାଏ ।[୩] ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାରିତ ହୁଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଦ୍ୱାରା ସମର୍ଥିତ ହୁଏ ।[୨]
ପରିଚାଳନାରେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅବସ୍ଥାର ମୂଲ୍ୟାୟନ, ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକର ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଲକ୍ଷଞୁଡ଼ିକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ପ୍ରୟାସ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ କରାଯାଏ ।[୧] ସହିତ ଜଡିତ ପର୍ଯ୍ୟାୟ କ୍ରମିକ ପକ୍ଷାଘାତ ଚିକିତ୍ସାରେ ୩.୦ ମିମୋଲ/ଲିରୁ କମ୍ ପୋଟାସିୟମ ଥିଲେ ପାଟିରେ ୨୦ ମିଇକ୍ୟୁ ପୋଟାସିୟମ୍ ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରେ, ଯାହାର ପୁନରାବୃତ୍ତି ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ।[୧] ଆକ୍ରମଣକୁ ରୋକିବା ପ୍ରୟାସରେ ଆସେଟାଜୋଲାମାଇଡ କିମ୍ବା ପୋଟାସିଅମ ପରିପୂରକ ଭଳି କାର୍ବୋନିକ୍ ଆନ୍ହାଇଡ୍ରେଜ୍ ଇନହିବିଟର ଦିଆଯାଇପାରେ ।[୧] ଅସ୍ୱାଭାବିକ ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ତାଳ ଥିଲେ ଫ୍ଲେକେନାଇଡ ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରେ, ଯଦିଓ ଏକ ପ୍ରତିରୋପଣକାରୀ ଡିଫିବ୍ରିଲେଟର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ।[୧] କ୍ୟୁଟି ବୃଦ୍ଧି କରୁଥିବା ଔଷଧକୁ ଏଡ଼େଇବା ଉଚିତ୍ । [୧] ସମ୍ପର୍କୀୟଙ୍କୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଯାଞ୍ଚ କରାଯିବା ଉଚିତ୍ ।[୧]
ଏକ ନିୟୁତରେ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ଆଣ୍ଡରସେନ-ଟାୱିଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ।[୪] ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳା ସମ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ।[୨] ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବର୍ଣ୍ଣନା ୧୯୬୩ ମସିହାରେ କ୍ଲିନଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ହୋଇଥିବା ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ, ତା’ପରେ ୧୯୭୧ରେ ଏଲେନ୍ ଆଣ୍ଡରସେନ୍ ଏବଂ ୧୯୯୪ ରେ ରାବି ଟାୱିଲ ଦ୍ୱାରା ଅଧିକ ବିସ୍ତୃତ ଭାବରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ।[୪]
ଆଧାର
ସମ୍ପାଦନା- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ Veerapandiyan A, Statland JM, Tawil R (2015). "Andersen-Tawil Syndrome". In Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington. PMID 20301441. Archived from the original on 2021-08-26. Retrieved 2021-09-06.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ ୨.୭ "Andersen-Tawil Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD". rarediseases.org. Archived from the original on 7 December 2022. Retrieved 7 May 2023.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ ୩.୫ ୩.୬ "Orphanet: Andersen Tawil syndrome". www.orpha.net (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 14 December 2022. Retrieved 7 May 2023.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ Nguyen HL, Pieper GH, Wilders R (December 2013). "Andersen-Tawil syndrome: clinical and molecular aspects". International Journal of Cardiology. 170 (1): 1–16. doi:10.1016/j.ijcard.2013.10.010. PMID 24383070.
- ↑ "Andersen-Tawil syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 28 November 2021. Retrieved 7 May 2023.