ବଂଶଗତ ରକ୍ତସ୍ରାବ ଟେଲାଙ୍ଗିଏକ୍ଟାସିଆ
ବଂଶଗତ ହେମୋରାଜିକ୍ ଟେଲାଙ୍ଗିଏକ୍ଟାସିଆ (ଏଚଟିଟି)/ (HHT ) ହେଉଛି ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ବ୍ୟାଧି ଯେଉଁଥିରେ ଚର୍ମ ଏବଂ ମ୍ୟୁକସ୍ ମେମ୍ବ୍ରେନରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ରକ୍ତନଳୀଦେଖାଯାଏ | [୩] [୪] ଏହା ଏକାଧିକ ଟେଲାଙ୍ଗିଏକ୍ଟାସିଆରେ ପରିଣତ ହୁଏ ; ଏଥିରେ ରକ୍ତସ୍ରାବ ହୁଏ ଯାହା ଖାଦ୍ୟନଳୀ ରକ୍ତସ୍ରାବ କିମ୍ବା ନାକରୁ ରକ୍ତସ୍ରାବ ଏବଂ ଲୌହ ଅଭାବ ରକ୍ତହୀନତା ଦେଖାଯାଇପାରେ | [୧] ରୋଗୀର ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରାୟ ୧୨ ବର୍ଷ ବୟସ ବେଳେ ପ୍ରାୟ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ [୧] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଫୁସ୍ଫୁସ୍, ଯକୃତ, କିମ୍ବା ମସ୍ତିଷ୍କର ଶିରା-ଧମନୀରେ ତିଆରି ଖୁଣ (AVMs) ଦେଖାଯାଏ ।[୧]
| Hereditary hemorrhagic telangiectasia | |
|---|---|
| Osler–Weber–Rendu disease, Osler–Weber–Rendu syndrome | |
 Characteristic lip telangiectases. | |
| ବିଭାଗ | Medical genetics, gastroenterology |
| ଲକ୍ଷଣ | Telangiectasias, nosebleeds, gastrointestinal bleeding[୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | 12[୧] |
| କାରଣ | Genetic disorder[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Based on symptoms, genetic testing[୧] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Spider angioma, ataxia–telangiectasia, Bloom syndrome, CREST syndrome[୧] |
| ଚିକିତ୍ସା | Nasal packing, surgery, iron supplements[୨] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 6,500 people[୩] |
ଏହି ରୋଗ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ୍ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଭାବରେ ପ୍ରସାରିତ ହୁଏ | [୩] [୫] ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କାର୍ଯ୍ୟ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଟିଜିଏଫ (TGF) ବିଟା ସିଗନାଲ୍ ପଥରେ ବାଧା ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ ଯାହା ଭଙ୍ଗୁର ରକ୍ତବାହୀକୁ ସୃଷ୍ଟି କରେ | [୧] ବାରମ୍ବାର ନାକରୁ ରକ୍ତସ୍ରାବ, ଟେଲାଙ୍ଗିଏକ୍ଟାସିଆ, ପ୍ରଭାବିତ ପ୍ରଥମ-ଡିଗ୍ରୀ ସମ୍ପର୍କୀୟ କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣଦ୍ୱାରା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଇପାରେ।[୧] ଏଭିଏମ (AVM) ନିମନ୍ତେ ମେଡିକାଲ୍ ଇମେଜିଙ୍ଗ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବାକୁ ପ୍ରଭାବିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ ପରାମର୍ଶ ଦିଆଯାଏ | [୧]
[[ନାକରୁ ରକ୍ତସ୍ରାବ]] ବନ୍ଦ ହେବା ନିମନ୍ତେ ପ୍ୟାକିଂ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରେ | [୧] ଫୁସଫୁସ, ମସ୍ତିଷ୍କ, ଯକୃତ କିମ୍ବା ଖାଦ୍ୟନଳୀରେ ହେଉଥିବା ଏଭିଏମ (AVM) ଗୁଡ଼ିକର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଅପରେଶନ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ହସ୍ତକ୍ଷେପ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ | [୧] ସ୍ଥାୟୀ ରକ୍ତସ୍ରାବ ହେଉଥିଲେ ପ୍ରାୟତଃ ଆବଶ୍ୟକ ଅତିରିକ୍ତ ଲୌହ ଏବଂ ବେଳେବେଳେ ରକ୍ତ ଟ୍ରାନ୍ସଫ୍ୟୁଜନ ଦିଆଯାଏ ।[୧] ଏହି ରୋଗରେ ଆୟୁଷ ପ୍ରାୟ ସ୍ୱାଭାବିକ ରହେ | [୬]
ପ୍ରାୟ ୫,୦୦୦ରୁ ୮,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ | [୩] ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳାମାନେ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି | [୬] ଏହି ରୋଗକୁ ହେନେରୀ ଗୱେନ ସଟ୍ଟନ (Henry Gawen Sutton) ପ୍ରଥମେ ସନ ୧୮୬୪ରେ ଚିହ୍ନଟ କରିଥିଲେ ।[୬] ପରବର୍ତ୍ତୀ କାଳରେ ଏହି ରୋଗକୁ ଉଇଲିଅମ ଓସଲର, ହେନେରୀ ଜୁଲେସ ଲୁଇ ମେରୀ ରେଣ୍ଡୁ ଏବଂ ଫ୍ରେଡେରି ପାର୍କେସ ୱେବନର (William Osler, Henri Jules Louis Marie Rendu, ଏବଂ Frederick Parkes Weber) ଇତ୍ୟାଦି ଲୋକମାନଙ୍କର ନାମରେ ନାମିତ ହୋଇଥିଲା ଯେଉଁମାନେ ବିଳମ୍ବିତ ଊନବିଂଶ ଓ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିଂଶ ଶତାଦ୍ଦୀରେ ଏହି ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୭]
ଆଧାର
ସମ୍ପାଦନା- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ
<ref>ଚିହ୍ନ;Stat2021ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ । - ↑ Macri, A; Wilson, AM; Shafaat, O; Sharma, S (January 2021). "Osler-Weber-Rendu Disease". PMID 29493983.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(help) - ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ Govani FS, Shovlin CL (July 2009). "Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review". European Journal of Human Genetics. 17 (7): 860–71. doi:10.1038/ejhg.2009.35. PMC 2986493. PMID 19337313.
- ↑ Dupuis-Girod S, Bailly S, Plauchu H (March 2010). "Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): from molecular biology to patient care". J. Thromb. Haemost. 8 (7): 1447–56. doi:10.1111/j.1538-7836.2010.03860.x. PMID 20345718.
- ↑ Dupuis-Girod S, Bailly S, Plauchu H (March 2010). "Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): from molecular biology to patient care". J. Thromb. Haemost. 8 (7): 1447–56. doi:10.1111/j.1538-7836.2010.03860.x. PMID 20345718.
- ↑ ୬.୦ ୬.୧ ୬.୨ "Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 3 March 2021.
- ↑ Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K (November 2003). "Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu–Osler–Weber disease)". Lancet. 362 (9394): 1490–4. doi:10.1016/S0140-6736(03)14696-X. PMID 14602446.