ମେରୁଦଣ୍ଡୀୟ ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି
ମେରୁଦଣ୍ଡୀୟ ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି ( SMA ) ହେଉଛି ଏକ ସ୍ନାୟୁମାଂସପେଶୀ ଗୋଷ୍ଠୀ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ମୋଟୋର ସ୍ନାୟୁ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଇ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷୟ ହୁଏ ।[୫] ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ଆରମ୍ଭର ବୟସ ଅନୁସାରେ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର କ୍ଷୟ ହୁଏ । [୫] କେତେକ ପ୍ରକାର ଆଟ୍ରୋଫି ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିମ୍ବା ପୂର୍ବରୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ, ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ବୟଃପ୍ରାପ୍ତ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇନଥାନ୍ତି ।[୧] ସାଧାରଣତଃ ପେଶୀ ଟ୍ୱିଚ ସହିତ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ପ୍ରକାଶ ପାଏ ।[୧] [୬] ପ୍ରଥମେ ବାହୁ, ଗୋଡ଼ ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସହାୟକ ମାଂସପେଶୀ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ।[୩] [୭] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟାରେ ଗିଳିବା ଅସୁବିଧା, ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଏବଂ ଗଣ୍ଠି କଣ୍ଟ୍ରାକଚର ହୋଇପାରେ । [୮] [୯] ଶିଶୁ ମୃତ୍ୟୁର ଏହା ଏକ ପ୍ରମୁଖ ଜେନେଟିକ କାରଣ । [୧୦]
| Spinal muscular atrophy | |
|---|---|
| Autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy | |
 Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord | |
| ବିଭାଗ | Neurology |
| ଲକ୍ଷଣ | Progressive muscle weakness[୧] |
| କାରଣ | Mutation in SMN1[୨] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Genetic testing[୧] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Congenital muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, Prader-Willi syndrome[୨] |
| ଔଷଧ | Nusinersen, onasemnogene abeparvovec[୩][୪] |
| ଚିକିତ୍ସା | Supportive care, medications[୧] |
| Prognosis | Varies by type[୨] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 10,000 people[୨] |
ଏସଏମଏନ୧ ଜିନର ଜେନେଟିକ ତ୍ରୁଟି ହେତୁ ମେରୁଦଣ୍ଡର ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି ହୋଇଥାଏ ।[୫] [୮] ସେମାନେ ସାଧାରଣତଃ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ ଉତ୍ତରାଧିକାର ଆକାରରେ ଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି । [୧] ୨% କ୍ଷେତ୍ରରେ ଗୋଟିଏ ମ୍ୟୁଟେସନ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଘଟିଥାଏ ଏବଂ ଆଉ ଗୋଟିଏ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଏ ।[୧୧] ମୋଟୋର ନିଉରନ ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଏସଏମଏନ ପୁଷ୍ଟିସାର ବା ପ୍ରୋଟିନକୁ ଏସଏମଏନ ୧ ଜିନ ଏନକୋଡ୍ କରେ ।[୭] ଏହି ନ୍ୟୁରନଗୁଡ଼ିକର କ୍ଷତି ଯୋଗୁ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ କଙ୍କାଳ ମାଂସପେଶୀ ମଧ୍ୟରେ ସଙ୍କେତ ସରବରାହ ପ୍ରତିରୋଧ ହୋଇଥାଏ ।[୯] ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣ କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । [୧]
ଚିକିତ୍ସାରେ ସହାୟକ ଯତ୍ନ, ଫିଜିଓ ଥେରାପି, ପୁଷ୍ଟିକର ଖାଦ୍ୟ ସହାୟତା ଏବଂ ଯାନ୍ତ୍ରିକ ଭେଣ୍ଟିଲେସନ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ।[୫] ମେରୁଦଣ୍ଡ ପାଖରେ ଦିଆଯାଉଥିବା ନୁସିନେର୍ସେନ ଇଞ୍ଜେକସନ ଏହି ରୋଗର ପ୍ରଗତିକୁ ମନ୍ଥର କରି ମାଂସପେଶୀର କାର୍ଯ୍ୟରେ ଉନ୍ନତି ଆଣେ । [୧] [୬] ୨୦୧୯ରେ 24 ମାସରୁ କମ୍ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଭାବରେ ଆମେରିକାରେ ଓନାସେମ୍ନୋଜିନ ଆବେପାରେଭୋଭେକ ଜିନ ଥେରାପି ଦେବାକୁ ଅନୁମୋଦନ କରାଯାଇଥିଲା ।[୧୦] ଏହି ରୋଗରେ ସାଧାରଣତଃ କିଛି ମାସର ଆୟୁଷରୁ ଆରମ୍ଭ କରି ସାମାନ୍ୟ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଫଳାଫଳଗୁଡିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ ।[୭] ଜନ୍ମ ସମୟରେ ପ୍ରାୟ ୧୦,୦୦୦ ଜଣକ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ଅବସ୍ଥାଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ । [୮]
ଆଧାର
ସମ୍ପାଦନା- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ ୧.୭ "Spinal muscular atrophy". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Archived from the original on 23 January 2017. Retrieved 27 May 2019.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ "Spinal Muscular Atrophy". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 7 March 2016. Retrieved 27 May 2019.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ "Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". NINDS. Archived from the original on 27 May 2019. Retrieved 27 May 2019.
- ↑ "FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality". FDA (in ଇଂରାଜୀ). 24 May 2019. Archived from the original on 1 September 2019. Retrieved 27 May 2019.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ ୫.୨ ୫.୩ "Spinal muscular atrophy". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Archived from the original on 23 January 2017. Retrieved 27 May 2019.
- ↑ ୬.୦ ୬.୧ "Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". NINDS. Archived from the original on 27 May 2019. Retrieved 27 May 2019.
- ↑ ୭.୦ ୭.୧ ୭.୨ "Spinal muscular atrophy". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 30 May 2019. Retrieved 27 May 2019.
- ↑ ୮.୦ ୮.୧ ୮.୨ "Spinal Muscular Atrophy". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 7 March 2016. Retrieved 27 May 2019.
- ↑ ୯.୦ ୯.୧ "Spinal muscular atrophy". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 30 May 2019. Retrieved 27 May 2019.
- ↑ ୧୦.୦ ୧୦.୧ "FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality". FDA (in ଇଂରାଜୀ). 24 May 2019. Archived from the original on 1 September 2019. Retrieved 27 May 2019.
- ↑ Prior, Thomas W.; Leach, Meganne E.; Finanger, Erika (1993). "Spinal Muscular Atrophy". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Archived from the original on 27 November 2020. Retrieved 6 October 2020.