ମାନବ ଆଲବିନିଜ୍ମ

ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଓ ମେଲାନିନ ପିଗମେଣ୍ଟ ଆଂଶିକ ବା ସଂମ୍ପୁର୍ଣ୍ଣ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ ।

ମାନବ ଆଲବିନିଜ୍ମରେ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଆଲବିନିଜ୍ମ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ ଏବଂ ଚର୍ମ, କେଶ ଏବଂ ଆଖିର ରଙ୍ଗ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ କିମ୍ବା ଆଂଶିକ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ । [] ଏଥିରେ ତୀକ୍ଷ୍‌ଣ ଦୃଷ୍ଟି ହ୍ରାସ, ଆଲୋକ ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା, ବାଇ୍ନୋକୁଲାର୍ ଭିଜନ ଅଭାବ, ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଶୀଳ ତ୍ରୁଟି ଏବଂ ନିଷ୍ଟାଗ୍ମସ୍ ଭଳି ଦୃଷ୍ଟି ଶକ୍ତି ସମସ୍ୟା ଜଡିତ ଥାଏ । [] ଲୋକମାନେ ସୂର୍ଯ୍ୟଦାହ ଏବଂ ଚର୍ମ କର୍କଟରୋଗରେ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି । []

Albinism
Achromia, achromasia, achromatosis
A boy with albinism
ଉଚ୍ଚାରଣ
ବିଭାଗDermatology
ଲକ୍ଷଣPale skin, eyes, and hair[]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟPresent at birth[]
କାରଣGenetic mutation[]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିBased on an examination, genetic testing[]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟPiebaldism, vitiligo, phenylketonuria, homocystinuria, kwashiorkor[]
ଚିକିତ୍ସାSun protection, screening for skin cancer, frequent eye exams[]
PrognosisLife expectancy may be similar to general population[]
ପୁନଃପୌନିକ1 in 20,000[]

ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ଆଲବିନିଜ୍ମ ରୋଗରେ ମେଲାନିନ ତିଆରି କିମ୍ବା ବିତରଣ କରିବାର କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ହୋଇଥାଏ । [] ଅତି କମରେ ୭ଟି ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଫଳରେ ଆଲବିନିଜିମ୍ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ହରମାନସ୍କି-ପୁଡଲାକ ଏବଂ ଚେଡିଅକ-ହିଗାସି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ଅନେକ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଅଂଶ ଭାବରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟ ଉପସ୍ଥିତ । [] [] ସାଧାରଣତଃ ଏକ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା ଉପରେ ଆଧାରିତ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣଦ୍ୱାରା ସମର୍ଥିତ ହୋଇପାରେ । []

ଚିକିତ୍ସାରେ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକରୁ ସୁରକ୍ଷା ସ‌ହିତ ପ୍ରତିରକ୍ଷାକାରୀ ପୋଷାକ, କଳା ଚଷମା ଏବଂ ଅଲଟ୍ରାଭାୟୋଲେଟ ଆଲୋକରୁ ଦୂରେଇ ରହିବା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[] ବାର୍ଷିକ ଚର୍ମ କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଅନ୍ତତ ପକ୍ଷେ ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ, ବୁଝାଇଦିଆଯାଏ ଯେ ମେଲାନୋମା କଳା ନୁହେଁ, ଗୋଲାପୀ । [] ବାରମ୍ବାର ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ । [] ୨୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ । [] ଦୁନିଆର ଅନେକ ସ୍ଥାନରେ ଏହି ରୋଗ ବିଦ୍ୟମାନ । [] ଏହି ଶବ୍ଦଟି ଲାଟିନ୍ ଭାଷାର ଆଲବସ୍ର ଅର୍ଥ ହେଉଛି "ଧଳା" |।[]

  1. "albino". Random House Dictionary. 2017. Archived from the original on 4 March 2016. Retrieved 10 November 2017 – via Dictionary.Reference.com.
  2. "American Pronunciation of albino". Macmillan Dictionary. 2017. Archived from the original on 11 November 2017. Retrieved 10 November 2017.
  3. ୩.୦୦ ୩.୦୧ ୩.୦୨ ୩.୦୩ ୩.୦୪ ୩.୦୫ ୩.୦୬ ୩.୦୭ ୩.୦୮ ୩.୦୯ ୩.୧୦ ୩.୧୧ ୩.୧୨ ୩.୧୩ ୩.୧୪ ୩.୧୫ ୩.୧୬ Federico, JR; Krishnamurthy, K (January 2020). "Albinism". PMID 30085560. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
  4. ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ Federico, JR; Krishnamurthy, K (January 2020). "Albinism". PMID 30085560. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
  5. Kaplan, J.; De Domenico, I.; Ward, D. M. (2008). "Chediak-Higashi syndrome". Current Opinion in Hematology. 15 (1): 22–29. doi:10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce. PMID 18043242.