ଫ୍ରେଡରିକ ଆଟାକ୍ସିଆ

Friedreich's ataxia
Friedreich's ataxia
Spinocerebellar ataxia, FRDA, FA
	Frataxin
ବିଭାଗ	Neurology
ଲକ୍ଷଣ	Difficulty walking, loss of sensation, impaired speech that worsens over time
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ	5–15 years
ଅବଧି	Long-term
କାରଣ	Genetic (autosomal-recessive)
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	Medical history, examination, genetic testing
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ	Spinocerebellar ataxia, Charcot Marie Tooth disease, Ataxia telangiectasia
ଚିକିତ୍ସା	Supportive care
Prognosis	Life expectancy ~ 37 years
ପୁନଃପୌନିକ	1 in 50,000 (United States)
	[edit on Wikidata]

ଫ୍ରେଡରିକ ଆଟାକ୍ସିଆ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Friedreich ataxia ବା FRDA କିମ୍ବା FA) ଏକ ଅନୁବଂଶିକ ରୋଗ ଅଟେ ଯେଉଁଥିରେ ଚାଲି ଅସୁବିଧା, ସ୍ନାୟୁ ଅନୁଭୁତି ଓ ବାକ୍‌‌ଶକ୍ତି କମିଯିବା ଇତ୍ୟାଦି ଅସୁବିଧା କ୍ରମଶଃ ଅଧିକ ଖରାପ ଦିଗକୁ ଯାଇଯାଏ । ^[୧] ମାନସିକ କାର୍ଯ୍ୟ ଅନ୍ୟଥା ସ୍ୱାଭାବିକ ରହେ | ^[୨] ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ 5ରୁ 15 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ । ^[୨] ଏହି ରୋଗ ଆଗକୁ ବଢ଼ିଲେ ଅନେକ ରୋଗୀଙ୍କ ହାଇପର୍ଟ୍ରୋଫିକ୍ କାର୍ଡିଓମାଇଓପାଥି ରୋଗ ହୁଏ ଓ ସେମାନେ ଦୃଷ୍ଟି ଶକ୍ତି ଏବଂ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହରାନ୍ତି | ^[୧] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜଟିଳତାରେ ମଧ୍ୟରେ ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଏବଂ ମଧୁମେହ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ। ^[୧]

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଅଟୋସୋମାଲ-ରିସେସିଭ ଆକାରରେ ମିଳେ ।^[୧] କ୍ରୋମୋଜୋମ ୯ର ଏଫଏକ୍ସଏନ ଗୁଣସୂତ୍ରର ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଫାଟାକ୍ସିନ ପୁଷ୍ଟିସାର କମ୍ ହୋଇଯାଏ ଓ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । ^[୧] ଏହ ଫଳରେ ଅତି ସକ୍ରିୟ ନିଉରନ, ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ଓ ଅଗ୍ନାଶ‌ୟମାନଙ୍କରେ ଥିବା ଜୀବକୋଷ ଗୁଡ଼ିକର କ୍ଷତି ସାଧନ ହୁଏ | ^[୧] ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାରିତ ହୁଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା କରି ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଇଥାଏ | ^[୨]

ଏହି ରୋଗ ନିମନ୍ତେ କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜଟିଳତା ଅନୁସାରେ ପରିଚାଳନା କରାଯାଏ | ^[୨] ଏଥିରେ ହୁଇଲ ଚେୟାର, ଶ୍ରବଣ ଉପକରଣ ସ‌ହିତ ଫିଜିଓଥେରାପି କରାଯାଏ । ^[୧] ^[୨] ଏହି ରୋଗର ଆୟୁଷ ପ୍ରାୟ ୩୭ ବର୍ଷକୁ ହ୍ରାସ ହୋଇଥାଏ, ^[୫] ଯଦିଓ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେତେକ ୬୦ ଦଶକ କିମ୍ବା ତଦୁର୍ଦ୍ଧ୍ୱ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିରହନ୍ତି | ^[୨]

ଏହି ରୋଗ ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରର ପ୍ରତି ୫୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ଏବଂ ଏହା ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଆଟାକ୍ସିଆ ରୋଗ | ^[୨] ୟୁରୋପ, ମଧ୍ୟପ୍ରାଚ୍ୟ, ଦକ୍ଷିଣ ଆଫ୍ରିକା ଓ ଉତ୍ତର ଆଫ୍ରିକାରେ ଏହି ରୋଗ ହାର ସର୍ବୋଚ୍ଚ ରହିଛି । ^[୩] ୧୮୬୩ ମସିହାରେ ଜର୍ମାନ ଚିକିତ୍ସକ ନିକୋଲାସ ଫ୍ରେଡରିକ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମ ଥର ନିମନ୍ତେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିବାରୁ ତାଙ୍କ ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗ ନାମକରଣ ହୋଇଛି । ^[୧] ଅନେକ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ଉପରେ ଅନୁସନ୍ଧାନ ଜାରି ରହିଛି। ^[୫]

ଆଧା ସମ୍ପାଦନା

↑ ^୧.୦୦ ^୧.୦୧ ^୧.୦୨ ^୧.୦୩ ^୧.୦୪ ^୧.୦୫ ^୧.୦୬ ^୧.୦୭ ^୧.୦୮ ^୧.୦୯ Williams, CT; De Jesus, O (January 2021). "Friedreich Ataxia". PMID 33085346. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
↑ ^୨.୦୦ ^୨.୦୧ ^୨.୦୨ ^୨.୦୩ ^୨.୦୪ ^୨.୦୫ ^୨.୦୬ ^୨.୦୭ ^୨.୦୮ ^୨.୦୯ ^୨.୧୦ "Friedreich Ataxia Fact Sheet". www.ninds.nih.gov. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Retrieved 11 May 2021.
↑ ^୩.୦ ^୩.୧ ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ <ref> ଚିହ୍ନ; NORD2021 ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ ।
↑ "Friedreich's Ataxia". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 11 May 2021.
↑ ^୫.୦ ^୫.୧ ^୫.୨ Cook, A; Giunti, P (1 December 2017). "Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management". British medical bulletin. 124 (1): 19–30. doi:10.1093/bmb/ldx034. PMID 29053830.

[Stat2021-1] ୧.୦୦ ^୧.୦୧ ^୧.୦୨ ^୧.୦୩ ^୧.୦୪ ^୧.୦୫ ^୧.୦୬ ^୧.୦୭ ^୧.୦୮ ^୧.୦୯ Williams, CT; De Jesus, O (January 2021). "Friedreich Ataxia". PMID 33085346. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)

[NINDS2021-2] ୨.୦୦ ^୨.୦୧ ^୨.୦୨ ^୨.୦୩ ^୨.୦୪ ^୨.୦୫ ^୨.୦୬ ^୨.୦୭ ^୨.୦୮ ^୨.୦୯ ^୨.୧୦ "Friedreich Ataxia Fact Sheet". www.ninds.nih.gov. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Retrieved 11 May 2021.

[NORD2021-3] ୩.୦ ^୩.୧ ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ <ref> ଚିହ୍ନ; NORD2021 ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ ।

[autogen1-4] "Friedreich's Ataxia". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 11 May 2021.

[Cook2017-5] ୫.୦ ^୫.୧ ^୫.୨ Cook, A; Giunti, P (1 December 2017). "Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management". British medical bulletin. 124 (1): 19–30. doi:10.1093/bmb/ldx034. PMID 29053830.

[୧]

[୨]

[୩]

[୪]

[୫]