ଟ୍ରିଚର କୋଲିନସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
ଟ୍ରିଚର କୋଲିନସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବା ଟିସିଏସ (Treacher Collins syndrome/ TCS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (genetic disorder) ଯେଉଁଥିରେ ରୋଗୀର ଆଖି, କାନ, ଗାଲ ହାଡ଼ ଓ ଥୋଡ଼ି ବଙ୍କା ହୋଇ କୁରୂପ ହୋଇଯାଏ ।[୫] ରୋଗ ସାମାନ୍ୟ ବା ସାଂଘାତିକ ହୋଇପାରେ ।[୫] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା, କ୍ଲେଫ୍ଟ ପ୍ୟାଲେଟ (cleft palate) ଓ ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ଓ ଶ୍ରବଣ ହାନୀ (hearing loss) ହୋଇପାରେ ।[୫] ରୋଗୀର ସାଧାରଣ ବୁଦ୍ଧି ଥାଏ । [୫]
| ଟ୍ରିଚର କୋଲିନସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Treacher Collins syndrome) | |
|---|---|
| Treacher Collins–Franceschetti syndrome,[୧] mandibulofacial dysostosis,[୨] Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome[୩] | |
 ଟ୍ରିଚର କୋଲିନସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ଏକ ଶିଶୁ ।[୪] | |
| ବିଭାଗ | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ (Medical genetics) |
| ଲକ୍ଷଣ | କୁରୂପ କାନ, ଆଖି, ଗାଲ ହାଡ଼ ଓ ଥୋଡ଼ି[୫] |
| କାରଣ | ଜେନେଟିକ (Genetic)[୫] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଲକ୍ଷଣ, ଏକ୍ସ-ରେ (X-rays), ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[୩] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ନାଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Nager syndrome), ମିଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Miller syndrome), ହେମିଫେସିଆଲ ମାଇକ୍ରୋସୋମିଆ (hemifacial microsomia)[୩] |
| ଚିକିତ୍ସା | ପୁନର୍ଗଠନ ଅପରେଶନ, ସ୍ପିଚ ଥେରାପି, ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର, ସ୍ପିଚ ଥେରାପି (speech therapy)[୬] |
| Prognosis | ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ (life expectancy)[୬] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ୫୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ । [୫] |
ଟିସିଏସ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ରୋଗ ।[୫] ବଂଶାନୁକ୍ରମରେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ନଆସି ଏହି ରୋଗ ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ (mutation) ଯୋଗୁ ହୋଇଥାଏ ।[୫] ପ୍ରଭାବିତ ଜିନମାନଙ୍କର ଟିସିଓଏଫ୧ (TCOF1), ପିଓଏଲଆର୧ସି (POLR1C) ଓ ପିଓଏଲଆର୧ଡି (POLR1D) ନାମ ଦିଆଯାଇଛି ।[୫] ଲକ୍ଷଣ ଓ ଏକ୍ସ-ରେ (X-rays) ଦେଖି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରେ ଓ ଜେନେଟିକ (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।[୩]
ଟ୍ରିଚର କୋଲିନସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏନାହିଁ ।[୬] ପୁନର୍ଗଠନ ଅପରେଶନ, ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର, ସ୍ପିଚ ଥେରାପି (speech therapy) ଓ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଯନ୍ତର ସାହାଯ୍ୟ ନେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୬] ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ (life expectancy) ନେଇ ଏମାନେ ଜୀବନ ଯାପନ କରନ୍ତି ।[୬] ପ୍ରତି ୫୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ ।[୫] ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ ଟ୍ରିଚର କୋଲିନସ (Edward Treacher Collins ନାମକ ଜଣେ ଇଂରାଜୀ (English) ଚକ୍ଷୁ ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ (ophthalmologist) ତଥା ସର୍ଜନ (surgeon) ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ସନ ୧୯୦୦ରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ଓ ତାଙ୍କ ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ ହୋଇଛି ।[୭][୮]
ଆଧାର
ସମ୍ପାଦନା- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 894, 1686. ISBN 1-4160-2999-0.
- ↑ "'I hated seeing my face in the mirror'". BBC Online. 18 November 2010. Retrieved 2010-11-18.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ "Treacher Collins Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. Retrieved 7 November 2017.
- ↑ Goel, L; Bennur, SK; Jambhale, S (August 2009). "Treacher-collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists". Indian journal of anaesthesia. 53 (4): 496–500. PMC 2894488. PMID 20640217.
- ↑ ୫.୦୦ ୫.୦୧ ୫.୦୨ ୫.୦୩ ୫.୦୪ ୫.୦୫ ୫.୦୬ ୫.୦୭ ୫.୦୮ ୫.୦୯ ୫.୧୦ "Treacher Collins syndrome". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). June 2012. Retrieved 7 November 2017.
- ↑ ୬.୦ ୬.୧ ୬.୨ ୬.୩ ୬.୪ "Treacher Collins syndrome". rarediseases.info.nih.gov (in ଇଂରାଜୀ). 2015. Retrieved 7 November 2017.
- ↑ R, Pramod John; John, Pramod (2014). Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd. p. 76. ISBN 9789350908501.
- ↑ Beighton, Greta (2012). The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media. p. 173. ISBN 9781447114154.
ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ
ସମ୍ପାଦନା| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ | |
|---|---|
| ବାହାର ଉତ୍ସ |