ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଟି.ଏସ) ବା ଅଲରିଚ ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବା ଗୋନାଡାଲ ଡିସଜେନେସିସ ବା ୪୫,X, (ଇଂରାଜୀରେ Turner syndrome (TS) also known as Ullrich–Turner syndrome, gonadal dysgenesis, and 45,X), ଏକ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ଜଣେ ମହିଳାର ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମର (X chromosome) ଆଂଶିକ ବା ସମ୍ପୁର୍ଣ୍ଣ ଅଭାବ ଥାଏ । [୧] ଚିହ୍ନ ଓ ଲକ୍ଷଣ ରୋଗୀ ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୁଏ । ଅନେକ ସମୟରେ ୱେବ ନେକ ବା ୱେବ ବେକ, ନିମ୍ନ ସ୍ଥାନିତ କାନ, ବେକ ପଛପାଖରେ ବାଳରେଖା ନିମ୍ନରେ ଥାଏ, ଛୋଟ ମଣିଷ ଓ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ହାତ ପାଦ ଫୁଲା ଥାଏ । ଏହି ରୋଗରେ ମହିଳାଙ୍କର ଋତୁସ୍ରାବ ହୁଏ ନାହିଁ, ସ୍ତନ ହୁଏ ନାହିଁ ଓ ସେମାନେ ପ୍ରଜନନ ଅକ୍ଷମ ହୁଅନ୍ତି । ଏମାନଙ୍କର ହୃତପିଣ୍ଡ , ଡାଏବେଟିସ ଓ ହାଇପୋଥାଇରଏଡିଜ୍ମ ବାରମ୍ବାର ହୁଏ । ଅଧିକାଂଶ ରୋଗୀଙ୍କର ସାଧାରଣ ବୁଦ୍ଧିମତା ଥାଏ । ଅନେକଙ୍କର କିନ୍ତୁ ଗଣିତରେ ଆବଶ୍ୟକ ହେଉଥିବା ଭଳି ସ୍ପାସିଆଲ ଭିଜୁଆଲାଇଜେସନ ନ ଥାଏ । [୨] ଦୃଷ୍ଟି ଓ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ଅସୁବିଧା ଅନେକ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ । [୩]
| ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ | |
|---|---|
.jpg) Girl with Turner syndrome before and after an operation for neck-webbing | |
| ବିଭାଗ | Pediatrics, medical genetics |
| ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ | Q96. |
| ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ | 758.6 |
| ରୋଗ ଡାଟାବେସ | 13461 |
| ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ | 000379 |
| ଇ-ମେଡ଼ିସିନ | ped/2330 |
| Patient UK | ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ |
| MeSH | D014424 |
ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତାରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ଆସେନାହିଁ । [୪] କୌଣସି ପରିବେଶ ସମ୍ପର୍କ ବା ମାଆର ବୟସର ଭୂମିକା ନ ଥାଏ । [୪][୫] ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗ କ୍ରୋମୋଜୋମର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯୋଗୁ ହୁଏ, ଯେଉଁଥିରେ ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଅଭାବ ବା ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଥାଏ । ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗୀର ୪୬ ବଦଳରେ ୪୫ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ । [୬] ଅଳ୍ପ କେତେକ ଜୀବକୋଷରେ ଏହି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଥିଲେ ମୋଜାଇସିଜ୍ମ କୁହାଯାଏ । [୩] ଏହି ଭଳି କେଶରେ ଅଳ୍ପ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ବା କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ । [୭]ଲକ୍ଷଣ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟ କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । [୮]
ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏ ନାହିଁ । ଚିକିତ୍ସାଦ୍ୱାରା ଲକ୍ଷଣ ଉପଶମ ହୁଏ । ଶୈଶବ ଅବସ୍ଥାରେ ହ୍ୟୁମ୍ୟାନ ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଇଞ୍ଜେକସନ ଦେଇ ଉଚ୍ଚତା ବଢ଼େଇ ହେଉ । ଏସ୍ଟ୍ରୋଜେନ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି ଦେଲେ ସ୍ତନ ବୃଦ୍ଧି ହୁଏ ଓ ହିପ ଆକାର ସଠିକ ହୁଏ । ଏହି ରୋଗୀଙ୍କର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ନିମନ୍ତେ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ । [୯]
୨୦୦୦[୧୦]ରୁ ୫୦୦୦ ହଜାର [୧୧] ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା ଝିଅଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଝିଅକୁ ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗ ହୁଏ । ପୃଥିବୀର ସବୁ ସ୍ଥାନ ଓ ସଂସ୍କୃତିରେ ସମାନ ଭାବରେ ଏହି ରୋଗ ଦେଖାଯାଏ । [୪] ଏହି ରୋଗ ସହିତ ହୃଦ ରୋଗ ଓ ଡାଏବେଟିସ ଜଡ଼ିତ ଥିବାରୁ ରୋଗୀର ଆୟୁଷ ବା ବଞ୍ଚିବା ସମୟ କମ ଥାଏ ।[୩] ହେନରି ଟର୍ନର ୧୯୩୮ ମସିହାରେ ପ୍ରଥମେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ । ସନ ୧୯୬୪ରେ ଏହି ରୋଗ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଗୁ ହେଉଥିବା ଜଣାଗଲା । [୧୨]
ଆଧାର
ସମ୍ପାଦନା- ↑ "Turner Syndrome: Overview". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3 April 2013. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ "What are the symptoms of Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ Sybert VP, McCauley E; McCauley (September 2004). "Turner's syndrome". N. Engl. J. Med. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ "How many people are affected or at risk?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ Michael Cummings (2015). Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. p. 161. ISBN 9781305480674.
- ↑ "Turner Syndrome: Condition Information". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ "What causes Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ "How do health care providers diagnose Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ "What are common treatments for Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB; Gault; Tan; Dunger (June 2006). "Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer". Arch. Dis. Child. 91 (6): 513–520. doi:10.1136/adc.2003.035907. PMC 2082783. PMID 16714725.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Marino, Bradley S. (2013). Blueprints pediatrics (Sixth edition. ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. p. 319. ISBN 9781451116045.
- ↑ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. p. 818. ISBN 9780313387142.