ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା

ମନୁଷ୍ୟଙ୍କ ଏକ ରୋଗ

ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ବା ଭଙ୍ଗୁର ଅସ୍ଥି ରୋଗ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Osteogenesis imperfecta ବା ଓଆଇ/OI) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorders) ଦଳ ଯାହା ହାଡ଼ମାନଙ୍କୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ । ଏହି ରୋଗରେ ହାଡ଼ ବ‌ହୁତ ସ‌ହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ (break) । ରୋଗଟି ସାମାନ୍ୟ ବା ସାଂଘାତିକ ହୋଇପାରେ ।[୧] ଅନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ସମୂହ: ଧଳା ଡୋଳା (whites of the eye) ପରିବର୍ତ୍ତିତ ହୋଇ ନୀଳ ରଙ୍ଗ ଧାରଣ କରେ, ଉଚ୍ଚତା ଛୋଟ ହୁଏ, ଗଣ୍ଠି ଗୁଡ଼ିକ ଢ଼ିଲା (loose joints) ହୁଏ , ଶୃତି ହାନୀ (hearing loss) ହୁଏ, ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା ଦେଖାଯାଏ ଓ ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା ବାହାରେ ।[୧][୩]

ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା
ଇଂରାଜୀ ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - brittle bone disease,[୧] Lobstein syndrome,[୨] fragilitas ossium, Vrolik disease[୧]
Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta.jpg
କ୍ଲାସିକ ନୀଳ ରଙ୍ଗର ଡୋଳା/ସ୍କ୍ଲେରା ଦେଖାଯାଏ ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ରୋଗରେ ।
ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ
ସ୍ପେଶାଲିଟିଶିଶୁରୋଗ ବିଜ୍ଞାନ (Pediatrics), ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ୍ସ (medical genetics), ଅସ୍ଥି ବିଜ୍ଞାନ (osteology)
ଆଇସିଡ଼ି-୧୦Q78.0
ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍756.51
ଓଏମ୍‌ଆଇଏମ୍166200
ରୋଗ ଡାଟାବେସ9342
ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ001573
ଇ-ମେଡ଼ିସିନped/1674
Patient UKଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା
MeSHD010013
Orphanet666

ଟାଇପ ୧ କୋଲାଜେନ (type I collagen) ଅଭାବ ଭଳି ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କାରଣରୁ ସଂଯୋଗକାରୀ ତନ୍ତୁ ତିଆରିରେ ସମସ୍ୟା ହେବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । କୋଲ୧ଏ୧ ବା କୋଲ୧ଏ୨ ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ୯୦% କେଶ୍‌ରେ ହୁଏ । ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହି ରକମର ଜିନ ତୃଟି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents) ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଆକାରରେ ହୁଏ ବା ନୂଆ ମ୍ୟୁଟେସନ ହୋଇ ହୁଏ । ଟାଇପ ୧ ରୋଗ ଆଠ ପ୍ରକାର ଅଛି ଓ ସେଗୁଡ଼ିକ ସ୍ୱଳ୍ପ ସାଂଘାତିକ ଥାଏ ଓ ଟାଇପ ୨ ଅତି ସାଂଘାତିକ ଥାଏ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ସ‌ହଜରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିହୁଏ ଓ କୋଲାଜେନ ବା ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା (DNA testing) କରି ରୋଗ ପ୍ରମାଣ କରାଯାଏ ।[୩]

ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏ ନାହିଁ ।[୩] ଧୂମ୍ରପାନ ନ କରି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟପ୍ରଦ ଜୀବନ‌ଚର୍ଯ୍ୟା ଓ ବ୍ୟାୟାମ କଲେ ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିବା ପ୍ରତିରୋଧ କରିହୁଏ । ଅସ୍ଥି ଭଗ୍ନର ଯତ୍ନ, ଔଷଧ, ଫିଜିକାଲ ଥେରାପି (physical therapy), ବ୍ରେସ ବା ହୁଇଲ ଚେୟାର ଓ ଅପରେଶନ ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ଲମ୍ବା ଅସ୍ଥିରେ (long bones) ଲମ୍ବ ଭାବରେ ଧାରୁ ରଡ ଭର୍ତ୍ତିକରି ତାହାକୁ ଶକ୍ତ କରିଦିଆଯାଏ ।[୪] ବାଇଫସଫୋନେଟ ଔଷଧଦ୍ୱାରା ଉପକାର ମିଳୁଥିବା ପ୍ରମାଣ ମିଳୁଛି ।[୫][୬]

ପ୍ରତି ୧୫,୦୦୦ଲୋକରେ ଜଣେ ଲୋକ ଏହି ରୋଗ ଭୋଗ କରେ ।[୧] ରୋଗର ପ୍ରକାର ଅନୁସାରେ ଫଳାଫଳ ମିଳେ । ଅଧିକାଂଶ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଭଲ ଫଳ ମିଳେ ।[୩] ପୁରାତନ ଇତିହାସ ଯୁଗରୁ ଏହି ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା ଅଛି ।[୭] ଇଂରାଜୀ ଶବ୍ଦ ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟାର ବ୍ୟବ‌ହାର ସନ ୧୮୯୫ରୁ ଚାଲିଆସିଛି ଓ ଏହି ଶବ୍ଦର ଅର୍ଥ ଅପୂର୍ଣ୍ଣ ଅସ୍ଥି ତିଆରି ।[୧][୭]

ଆଧାରସମ୍ପାଦନ କରନ୍ତୁ

  1. ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ "osteogenesis imperfecta". Genetics Home Reference. 11 October 2016. Retrieved 15 October 2016.
  2. William, Berger (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 517. ISBN 978-0721629216.
  3. ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ "Osteogenesis Imperfecta Overview". NIAMS. June 2015. Retrieved 15 October 2016.
  4. "What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public". NIAMS. November 2014. Retrieved 15 October 2016.
  5. Harrington, J; Sochett, E; Howard, A (December 2014). "Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta". Pediatric clinics of North America. 61 (6): 1243–57. PMID 25439022.
  6. Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D (19 October 2016). "Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta". The Cochrane database of systematic reviews 2016 (10): CD005088. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4.
  7. ୭.୦ ୭.୧ Kelly, Evelyn B. (2012). Encyclopedia of Human Genetics and Disease (in ଇଂରାଜୀ). ABC-CLIO. p. 613. ISBN 9780313387135.