ଏକ୍ସୱାଇୱାଇୱାଇ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
ଏକ୍ସୱାଇୱାଇୱାଇ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ XYYY syndrome), ଯାହା ୪୮,ଏକ୍ସୱାଇୱାଇୱାଇ ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଜଣାଶୁଣା, ହେଉଛି ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ବ୍ୟାଧି ଯେଉଁଥିରେ ଜଣେ ପୁରୁଷଙ୍କର ଦୁଇଟି ଅତିରିକ୍ତ ୱାଇ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ ।[୧] ଏହାର ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ସାମାନ୍ୟ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା, ଅନିୟମିତ ଦାନ୍ତ ଗଠନ, ଅନୁର୍ବରତା, ରେଡିଓଅଲନାର ସିନୋଷ୍ଟୋସିସ୍ ଏବଂ ଶରୀର ଉଚ୍ଚ ହୋଇପାରେ ।[୨] [୪]
| XYYY syndrome | |
|---|---|
| 48,XYYY; triple Y syndrome[୧] | |
 Karyotype of XYYY syndrome | |
| ଲକ୍ଷଣ | Mild intellectual disability, irregular teeth, infertility, radioulnar synostosis, tall stature[୨] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | Present at birth[୩] |
| ଅବଧି | Lifelong |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Genetic testing (karyotype)[୩] |
| ଚିକିତ୍ସା | Speech therapy, educational support[୧] |
| Prognosis | Generally okay[୧] |
| ପୁନଃପୌନିକ | Rare[୩] |
ତିନୋଟି ୱାଇ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଧାରଣ କରିଥିବା ଶୁକ୍ରାଣୁ ଦ୍ୱାରା ଏକ ସାଧାରଣ ଡିମ୍ବାଣୁର ଫର୍ଟିଲାଇଜେସନ୍ ହେଉଥିବା ଯୋଗୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟିହେଉଥିବା ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ ।[୩] ମେଇଓସିସ୍ ସମୟରେ ଶୁକ୍ରାଣୁ ଅଣବିଚ୍ଛିନତା ଯୋଗୁ ଏହା ଉତ୍ପନ୍ନ ହୋଇପାରେ ।[୩] କେତେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ସେମାନଙ୍କର କୋଷଗୁଡ଼ିକର କେବଳ କିଛି ଅଂଶ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ।[୧] ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଦ୍ୱାରା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ପ୍ରାୟ ଏକ କାରିଓଟାଇପଦ୍ୱାରା, ଯଦିଓ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କୌଶଳ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରେ ।[୩] ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ଯୌନ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଆନେଉପ୍ଲଏଡି ।[୫]
ବାକ୍ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଶିକ୍ଷାଗତ ସହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ।[୧] ଏକ ଯୁକ୍ତିଯୁକ୍ତ ଆୟୁଷ ସହିତ ଫଳାଫଳ ସାଧାରଣତଃ ଠିକ ରହେ । [୧] [୩] ୨୦୧୮ ସୁଦ୍ଧା ପ୍ରାୟ ୧୦ଟି ରିପୋର୍ଟ ହୋଇଥିବା ଏକ୍ସୱାଇୱାଇୱାଇ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ ।[୩] ଯଦିଓ, ଅଧିକ ଅଜ୍ଞାତ ମାମଲା ବିଦ୍ୟମାନ ଥାଇପାରେ ।[୧] ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ୧୯୬୫ରେ ବର୍ଣ୍ଣନା ହୋଇଥିଲା ।[୩]
ଆଧାର
ସମ୍ପାଦନା- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ ୧.୭ "XYYY syndrome" (PDF). Unique. 2005. Archived (PDF) from the original on 25 April 2021. Retrieved 18 March 2021.
{{cite web}}: Unknown parameter|coauthors=ignored (|author=suggested) (help) - ↑ ୨.୦ ୨.୧ "Orphanet: 48,XYYY syndrome". www.orpha.net (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 18 September 2022. Retrieved 31 January 2023.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ ୩.୫ ୩.୬ ୩.୭ ୩.୮ Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E (January 2018). "Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature". Clinical Case Reports. 6 (1): 179–184. doi:10.1002/ccr3.1311. PMC 5771943. PMID 29375860.
- ↑ "48,XYYY". GARD. Archived from the original on 28 April 2021. Retrieved 31 January 2023.
- ↑ Davis, Andrew S. (20 December 2012). Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach (in ଇଂରାଜୀ). Springer Publishing Company. p. 581. ISBN 978-0-8261-0920-0. Archived from the original on 1 February 2023. Retrieved 31 January 2023.