ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ

ଅସାଧାରଣ ଅସ୍ଥି ତିଆରି ଯୋଗୁ ଲମ୍ବା ଅସ୍ଥି ଛୋଟ ହୋଇ ଲୋକ ବାମନ ହୋଇଯାଏ ।

ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Achondroplasia) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorder) ଯାହାଦ୍ୱାରା ରୋଗୀ ବାମନ (dwarfism) ହୋଇଯାଏ ।[୧] ଏହି ରୋଗରେ ବାହୁ ଓ ଗୋଡ଼ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ କିନ୍ତୁ ମୁଣ୍ଡ ଓ ଅବୟବ ବ୍ୟତୀତ ଅନ୍ୟ ଅଂଶର (torso) ଦୈର୍ଘ୍ୟ ସଠିକ ଥାଏ ।[୧] ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ପୁରୁଷ ରୋଗୀଙ୍କର ଉଚ୍ଚତା ପ୍ରାୟ ୧୩୧ ସେମି ଓ ମହିଳାଙ୍କର ୧୨୩ ସେମି ହୁଏ ।[୧] ଏମାନଙ୍କର ମୁଣ୍ଡ ବଡ଼ ଓ ଉନ୍ନତ କପାଳ ଥାଏ ।[୧] ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ଭଳି ସାଧାରଣ ବୁଦ୍ଧି (Intelligence) ଥାଏ ।[୧]

ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (Achondroplasia)
ଜାସନ Jason "Wee Man" Acuña, ଏକ ଅଭିନେତା ଓ ସ୍ଟଣ୍ଟ ପ୍ରଦର୍ଶକ (stunt performer) ଏକ ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ବା ବାମନ ରୋଗୀ
ଉଚ୍ଚାରଣ
ବିଭାଗମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକସ (Medical genetics)
ଲକ୍ଷଣଛୋଟ ବାହୁ ଓ ଗୋଡ଼, ଉନ୍ନତ କପାଳ [୧]
କାରଣଏଫଜିଏଫଆର୩ (FGFR3) ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ[୧]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିଲକ୍ଷଣ, ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[୨]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (Hypochondroplasia), ଥାନାଟୋଫୋରିକ ଡିସପ୍ଲାସିଆ (thanatophoric dysplasia), କାର୍ଟିଲେଜ-ହେୟାର ହାଇପୋପ୍ଲାସିଆ (cartilage-hair hypoplasia), ସୁଡୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (pseudoachondroplasia)[୨]
ଚିକିତ୍ସାସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଦଳ (Support groups), ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଥେରାପି (growth hormone therapy), ଜଟିଳତାର ଚିକିତ୍ସା [୨]
Prognosis୧୦ ବର୍ଷ କମ୍ ଆୟୁଷ (life expectancy)[୨]
ପୁନଃପୌନିକ୨୭,୫୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ [୧]

ଫାଇବ୍ରୋବ୍ଲାସ୍ଟ ଗ୍ରୋଥ ଫ୍ୟାକ୍ଟର ରିସେପ୍ଟର ୩ ବା ଏଫଜିଏଫଆର୩ (FGFR3) ଜିନର ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଶତକଡ଼ା ୮୦ ଭାଗ ରୋଗୀଙ୍କର ପ୍ରାକ୍ ବିକାଶ ସମୟରେ ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଫଳରେ ଏ ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ବାକି ଅନ୍ୟ କେଶ୍‌ରେ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକଠାରୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମ (inherited from one's parents) ଭାବରେ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ଜିନ ଯୋଗୁ ବିସ୍ତାର ହୁଏ ।[୧] ଦୁଇଟି ପ୍ରଭାବିତ ଜିନ ଥିଲେ ରୋଗୀ ବଞ୍ଚିପାରେନାହିଁ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସ‌ହଜରେ କରିହୁଏ କିନ୍ତୁ ସନ୍ଦେହ ହେଲେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରାଯାଏ ।[୨]

ରୋଗୀ ଚିକିତ୍ସାରେ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଦଳ (Support groups) ଓ ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଥେରାପି (growth hormone therapy) ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୨] ରପଗ ଜଟିଳ ହୋଇ କାନ ସଂକ୍ରମଣ (Ear infections), ଲର୍ଡ଼ୋସିସ (lordosis), କଟି ଯନ୍ତ୍ରଣା, ସ୍ପାଇନାଲ ସ୍ଟେନୋସିସ (en:spinal stenosis), ମୋଟାପଣ, ହାଇଡ୍ରୋସେଫଲସ (hydrocephalus) ଓ ଅବସ୍ଟ୍ରକ୍ଟିଭ ସ୍ଲିପ ଆପନିଆ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ପ୍ରତିଷେଧ ବ୍ୟବସ୍ଥା କରିବା ଆବଶ୍ୟକ ।[୨] ସାଧାରଣ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଆୟୁଷଠାରୁ ଏମାନଙ୍କ ଆୟୁଷ ୧୦ ବର୍ଷ କମ୍ ରହେ । [୨] ୨୭,୫୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଡେନମାର୍କ ଓ ଲାଟିନ ଆମେରିକାରେ (Latin America) ଏହି ହାର ଅଧିକ ଅଛି । [୩] ସବୁଠୁ ଛୋଟ ବୟପ୍ରାପ୍ତ ମଣିଷ ଜ୍ୟୋତି ଆମଗେ (Jyoti Amge)ର ଉଚ୍ଚତା ୬୨.୮ ସେ:ମି: ଥିବା ରେକର୍ଡ଼ ହୋଇଛି ।[୪]

ଆଧାର ସମ୍ପାଦନା

  1. ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ "Achondroplasia". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). May 2012. Retrieved 12 December 2017.
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ ୨.୭ Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K; Amemiya, A; Ledbetter, N (2012). "Achondroplasia". GeneReviews. PMID 20301331.
  3. "Achondroplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (in ଇଂରାଜୀ). 2016. Retrieved 12 December 2017.
  4. "New world's shortest woman: It's official – Jyoti Amge from India is new record holder". Guinness World Records. 13 December 2011. Retrieved 12 December 2017.